تالاسمی در کودکان نوعی اختلال ارثی است که از ژنهای والدین به فرزندان منتقل میشود. از آنجایی که چنین مشکلی ژنتیکی است، هیچ راهکار مشخصی برای پیشگیری از آن وجود ندارد. انواع تالاسمی وجود دارد و میتواند از خفیف تا شدید تغییر کند. تالاسمی درمان ندارد اما میتوان آن را بهبود بخشید. اما این بیماری چه علائمی دارد؟ برای درمان علائم آن چه باید کرد؟ چگونه میفهمیم که تالاسمی داریم؟ طول عمر بیماران تالاسمی چقدر است؟ برای اطلاع از این بیماری و دریافت پاسخ سوالات خود مقاله زیر را مطالعه کنید.
تالاسمی چیست؟
تالاسمی (Thalassemia) یکی از انواع کم خونی است که در زمره بیماریهای ارثی قرار دارد که در آن مقدار هموگلوبین خون به کمتر از سطح طبیعی کاهش مییابد. هموگلوبین یکی از پروتئینهای بسیار کلیدی در حمل اکسیژن است و هرگونه نقص و اختلال در عملکرد آن بهصورت علائم کم خونی خود را نشان میدهد. اگر بدن شخص توانایی تولید کافی از هر نوع زیرواحد را نداشته باشد، سلولهای خونی بهطور کامل شکل نمیگیرند و توانایی انتقال اکسیژن بدن کاهش مییابد. در نتیجه نوعی کمخونی ایجاد میشود که تالاسمی نام دارد.
دلایل ابتلا به تالاسمی
تالاسمی زمانی بروز میکند که ژنهای تولیدکننده پروتئین هموگلوبین دچار نقص و جهش شوند بهطوریکه بخشی از توان تولید هموگلوبین بدن به دلیل چنین اختلالی از دور خارج شود. ژنهای جهشیافته تالاسمی از والدین به فرزندان منتقل میشوند. این انتقال وراثتی منجر به کاهش چشمگیر سطح اکسیژن خون و متعاقب آن بروز علائمی همچون خستگی و ضعف میشود.
علائم تالاسمی در کودکان
از آنجاییکه چندین نوع تالاسمی وجود دارد، علائمی که بروز میکنند بستگی به نوع این بیماری دارد. شایعترین علائم و نشانههای کمخونی تالاسمی به قرار زیر است:
- ضعف
- خستگی
- ادرار تیره
- تورم شکم
- پوست رنگپریده
- رشد آهسته کودک
- تغییر شکل استخوان صورت
برخی از نوزادان مبتلا در همان بدو تولد علائم تالاسمی را بروز میدهند اما در برخی دیگر پس از گذشت یک یا دو سال از تولد علائم ظاهر میشوند. افرادی که تنها یکی از ژنهای مربوط به هموگلوبین آنها آسیب دیده است معمولاً علائم کم خونی را بروز نمیدهند اما اگر تعداد ژنهای جهشیافته بیشتر باشد به نسبت تعداد ژنهای درگیر، علائم نیز شدیدتر میشود. درصورتیکه فرزند شما هر یک از علائم ذکرشده در این مقاله را دارد، توصیه میشود جهت ارزیابی و معاینه بالینی به پزشک مراجعه کنید.
انواع تالاسمی در کودکان
روزهای اول بعد از تولد از نوزادان تست های مختلف خونی گرفته می شود که کمک زیادی به تشخیص مشکلات خونی در آن ها میکند تشخیص انواع کم خونی و بیماری های ژنتیکی توسط این تست مقدور خواهد بود. انواع تالاسمی در کودکان به شرح زیر است:
برای توصیف شدت بیماری از صفت مینور و ماژور استفاده میکنند. این برچسبها محدوده ای را نشان میدهند که در آن داشتن یک ویژگی بیماری ممکن است باعث ایجاد کم خونی خفیف شود یا اصلا علائمی بروز ندهد.
تالاسمی بتا
در این نوع از بیماری شما دو ژن بتاگلوبین را از والدین به ارث بردهاید. بهطور کلی بتاتالاسمی دارای 2 شکل است:
- مینور: افراد مبتلا به تالاسمی مینور سطح خفیفی از علائم کم خونی را تجربه میکنند و درواقع بیمار نیستند. هرچند میتوانند ژنهای معیوب را به نسل بعدی انتقال دهند. این انتقال زمانی رخ میدهد که فرد مینور با یک شخص ناقل دیگر (مینور) ازدواج کند.
آیا تالاسمی مینور خطرناک است؟
تالاسمی مینور خطرناک نیست و برای فرد ایجاد خطر نمیکند. هرچند ممکن است که فردی که به این بیماری مبتلا است، آن را به نسل بعدی منتقل کند. این مورد نمیتواند چندان اهمیت داشته باشد، اگر فرد مقابل شما به تالاسمی مینور مبتلا نباشد. در صورتیکه شما و همسر شما به تالاسمی مینور مبتلا باشد، تنها خطری که شما را تهدید میکند در این است که هر دو ژن معیوب را به فرزند خود منتقل کنید. در این صورت فرزند شما یک تالاسمی ماژور است.
طول عمر بیماران تالاسمی مینور چقدر است؟
تالاسمی مینور در طول عمر بیماران تاثیر چندانی ندارد. در واقع افرادی که به این حالت دچار هستند، بیمار نیستند، بلکه ناقلین محسوب میشوند.
- ماژور: این نوع تالاسمی جدیترین نوع بیماری است و نیاز به مداخله پزشکی (تزریق خون منظم) دارد. زیرا تعداد ژنهای معیوب در تالاسمی ماژور بیشتر بوده و باعث بروز علائم بیماری از متوسط تا شدید میشوند. افراد مبتلا به تالاسمی ماژور هم میتوانند بیماری را به نسل بعدی انتقال دهند.
طول عمر بیماران تالاسمی ماژور چقدر است؟
کسانی که به بیماری تالاسمی ماژور مبتلا هستند، معمولا همگی تا ۱۰ سالگی زنده میمانند. آماری که وجود دارد این است که افرادی که تالاسمی ماژور دارند ۹۹٪ تا ۱۰ سالگی زندگی میکنند. ۸۸٪ افراد تا ۳۰ سالگی زندگی میکنند و ۷۴٪ تا ۴۵ سالگی. همچنین ۵۱٪ تا ۵۵ سالگی زنده ماندهاند.
فرق تالاسمی مینور و ماژور چیست؟
ژنها هستند که تعیین میکنند تالاسمی مینور و ماژور چه هستند و چرا ایجاد میشوند. در واقع همهی انواع تالاسمی با ژنها تعیین میشوند. هنگامی که شما به بیماری تالاسمی مبتلا باشید، تعدادی ژن و آلل معیوب دارید. اگر این ژنها همگی معیوب و خراب باشند، به تالاسمی ماژور مبتلا هستید. اگر این بیماری به علت چند ژن معلول ایجاد شود، در آن هنگام به بیماری تالاسمی مبتلا نیستید. اما ممکن است که این ژنها شما را به یک فرد ناقل مبتلا کنند. هنگامی که شما ناقل باشید، ممکن است که این ژن را به فرزند خود منتقل کنید و اگر طرف مقابل هم چنین ژنی را به فرد منتقل کند، در این صورت فرزند شما مبتلا به تالاسمی ماژور خواهد شد. فرق تالاسمی مینور و ماژور در بیمار بودن و ناقل بودن است. کسانی که ناقل باشند، باید مراقبت باشند که با چه کسی ازدواج میکنند. اما افرادی که تالاسمی ماژور دارند، ژن سالم ندارند.
تالاسمی آلفا
زنجیره پروتیئن آلفا هموگلوبین دارای چهار ژن است که از هر والد 2 عدد به ارث میرسد. اگر کپی غیرطبیعی از یک ژن آلفا داشته باشید، به بیماری تالاسمی مبتلا نمیشوید. اما اگر 2 نسخه غیرطبیعی از ژن آلفا دارید، به نوع خفیف بیماری مبتلا خواهید شد.
چگونگی تشخیص تالاسمی در کودکان
از کودک نمونه خون گرفته می شود تا مشخص شود:
- آزمایش والدین: ممکن است برای برخی یا همه مطالعات فوق از والدین نمونه خون گرفته شود.
- الکتروفورز هموگلوبین با کمیت A2 و F: این آزمایش انواع هموگلوبین را تعیین می کند و مقدار هر یک از آن هموگلوبین ها را تعیین می کند.
- شمارش کامل خون (CBC): یک CBC اندازه، تعداد و بلوغ سلول های خونی مختلف را اندازه گیری می کند. میزان کم خونی یک فرد را اندازه گیری می کند.
- آزمایش ژنتیکی (آزمایش DNA): آزمایش ژنتیکی تغییرات ژنتیکی خاصی را در ژنهای آلفا یا بتا گلوبین که باعث تالاسمی شده است، تعیین میکند. ممکن است برای کمک به روشن شدن تشخیص انجام شود.
پیشگیری از تالاسمی
در بیشتر موارد نمیتوان از ابتلا به تالاسمی پیشگیری کرد. اگر مبتلا به تالاسمی هستید و یا ناقل این بیماری به شمار میآیید، مشاوره ژنتیک قبل از فرزندآوری توصیه میشود. در روشهای جدید غربالگری پزشکان قادرند در همان مراحل اولیه جنینی به وجود تالاسمی پی ببرند. این تشخیص زودهنگام موجب میشود که والدین تصمیمات بهتری را در خصوص ادامه بارداری اتخاذ کنند.
آزمایشهای قبل از تولد: بعضی از تستهای تالاسمی مربوط به قبل از تولد و دوران جنینی است. آزمایشهایی که برای تشخیص تالاسمی در جنین مورد استفاده قرار میگیرند عبارتاند از:
- نمونهگیری از پرزهای جفتی: این تست که شامل برداشتن مقداری از بافت جفت بهمنظور ارزیابی سلامت جنین است غالباً در حوالی هفته ۱۱ بارداری انجام میشود.
- آمینوسنتز: این تست معمولاً در هفته ۱۶ بارداری انجام میشود و در آن مایع آمنیوتیک اطراف جنین جهت پی بردن به سلامت او در آزمایشگاه مورد ارزیابی قرار میگیرد.
آیا بیماری تالاسمی خطرناک است؟
اگر تعداد ژنهای غیرطبیعی منتقل شده بیشتر از 2 عدد باشد، تالاسمی آلفا جدی و خطرناک میشود. نوزادانی که چهار نسخه غیرطبیعی با ژن آلفا دارند، اغلب مرده به دنیا میآیند یا در صورت تولد زمان زیادی زنده نمیمانند. در تالاسمی بتا هم اگر 2 نسخه غیرطبیعی از ژن بتا داشته باشید، بیماری خطرناکتر خواهد بود.
درمان تالاسمی در کودکان
اشکال خفیف این بیماری (مینور) نیازی به درمان ندارد. درمانهای مربوط به تالاسمی متوسط تا شدید (ماژور) شامل موارد زیر است:
- مکملهای اسیدفولیک: میتواند به بدن شما در ساخت سلولهای خونی سالم کمک کند.
- آهنزدایی: این روش درمانی جهت حذف آهن اضافی از خون است که برای سلامتی بسیار مهم خواهد بود.
- انتقال خون مکرر: اغلب هر چند هفته یکباربرای بازگرداندن سطح طبیعی گلبولهای قرمز سالم و هموگلوبین به تزریق خون نیاز دارند.
- پیوند سلولهای بنیادی: این روش که پیوند مغز استخوان نامیده میشود، و معمولا از خواهر یا برادر دریافت خواهد شد، در برخی موارد موثر است. سلولهای بنیادی در كودكان مبتلا به تالاسمیشدید میتواند نیاز به انتقال خون مادامالعمر و مصرف داروهای کنترل کننده بار اضافی آهن را کاهش دهد.
عوارض عدم درمان بیماری تالاسمی در کودکان
اگر تالاسمی یا کم خونی درمان نشود و به حال خودش رها شود، عوارضی را به همراه خواهد داشت که عبارتند از:
- افزایش ریسک ابتلا به دیابت
- عفونت، در صورت برداشتن طحال
- اختلال در برخی از اندامها نظیر کبد و پانکراس
- اختلال در برخی از غدد از جمله غدد جنسی و یا تیروئید
- پوکی مغز استخوان و افزایش استعداد شکستگی استخوانها
- افزایش حجم خون در پی تزریق دائم خون و بروز نارسایی قلبی
- افزایش میزان ذخایر آهن و رسوب این ماده معدنی در برخی اندامها