نشانگان داون یا بیماری سندروم داون
سندروم داون (Down Syndrome) برای والدینی که با آن درگیر هستند و یک کودک مبتلا دارند شاید بسیار سخت باشد اما با آگاهی کامل به این بیماری و روشهای درست برخورد با کودکان مبتلا به نشانگان داون، بسیاری از مشکلات شما برطرف میشود. در این مقاله از سایت مرکز پارسیان مهرپرور تمام موارد مرتبط برای آشنایی کامل شما با این بیماری رو مطرح میکنیم تا با آشنایی هر چه بیشتر با بیماری سندروم دان، علائم و روشهای بروز و جدید درمان آن میتوانید زندگی راحت تری داشته باشید.
بیماری سندروم داون چیست؟
در هر سلول بدن انسان، ۲۳ جفت کروموزوم وجود دارد. تعریف و معنی سندروم داون شرایطی میباشد که کودک با یک کپی اضافی از کروموزوم بیست و یکم خود به دنیا میآید از این رو نام دیگر آن، تریزومی 21 است این مشکل باعث تاخیر در رشد جسمی و روانی میشود. در هر ۱۱۰۰ کودک، ۱ کودک با سندروم دان متولد میشود. این بیماری ژنتیکی منجر به ناتوانیهای ذهنی، ظاهری متفاوت و برخی مشکلات رشدی و سلامتی در کودک میشود.
انواع مختلف سندروم داون
در حالی که تمام اشکال سندرم داون مربوط به یک کروموزوم اضافی کامل یا جزیی میباشد، تفاوتهای کمی در انواع مختلف این عارضهها وجود دارد. که شامل :
تریزومی ۲۱
علت ایجاد سندرم داون معمولاً به دلیل خطا در تقسیم سلولی اسپرم یا تخمک میباشد. این خطا منجر به داشتن سه نسخه از کروموزوم ۲۱، به جای دو نسخه طبیعی، میشود. همانطور که جنین رشد میکند، کروموزوم اضافی در هر سلول بدن تکثیر میشود. این نوع سندروم داون که ۹۵ درصد موارد را تشکیل میدهد، تریزومی ۲۱ نامیده میشود.
موزائیسم
در موزائیسم (یا سندرم داون موزائیک) ترکیبی از دو نوع سلول وجود دارد، برخی شامل ۴۶ کروموزوم طبیعی و برخی حاوی ۴۷ کروموزوم هستند. سلولهای ۴۷ کروموزومی حاوی یک کروموزوم اضافی ۲۱ هستند. موزائیسم تنها حدود ۱ درصد از کل موارد سندرم داون را تشکیل میدهد. تحقیقات نشان داده است که افراد مبتلا به سندروم داون موزاییک احتمالاً ویژگیهای (علائم) کمتری نسبت به سایر انواع سندرم دان داشته باشند.
ترانسلوکیشن یا جابجایی
در ترانسلوکیشن یا جابجایی، که حدود ۴ درصد از موارد سندروم داون را تشکیل میدهد، تعداد کل کروموزومها در سلولها ۴۶ عدد میباشد. با این حال، یک نسخه کامل یا بخشی از کروموزوم ۲۱ به کروموزومهای دیگر، که معمولاً کروموزوم ۱۴ میباشد، متصل میشود. وجود کروموزوم ۲۱ کامل یا جزئیِ اضافی باعث بروز ویژگیهای سندرم داون میشود.
نشانههای سندروم داون چیست؟
برخی از علائم شایع در سندرم داون را میتوان به دو گروه فیزیکی و ذهنی تقسیم کرد:
علائم فیزیکی سندروم داون |
علائم ذهنی سندروم داون |
| زبان متورم | حواس پرتی |
| گردن کوتاه | کم توانی ذهنی |
| کوتاهی قد | وسواس فکری |
| صورت پهن | دامنه توجه کوتاه |
| توان عضلانی کم | ظرفیت یادگیری کم |
| سر و گوش کوچک | قدرت تجزیه و تحلیل ضعیف |
| چشمان برآمده و رو به جلو | |
| دست و پاهای کوچک | |
| وجود یک خط سراسری در کف دست (چین کف دست) |
نحوه تشخیص سندروم داون
زنانی که احتمال ابتلای فرزندشان به سندروم داون بیشتر است، تحت آزمایشهای تشخیصی غربالگری قرار میگیرند. آزمایشهای غربالگری میتوانند احتمال وجود سندروم داون را بررسی کنند. بعضی آزمایشهای تشخیصی هم بهطور قطعی مشخص میکنند که آیا جنین دچار این سندرم هست یا نه.
پیش از تولد : تشخیص سندروم داون در جنین
دو دسته آزمایش برای تشخیص سندروم داون وجود دارد که میتوان قبل از تولد نوزاد انجام داد:
تست غربالگری بارداری
آزمونهای غربالگری دوران بارداری، احتمال ابتلای جنین به سندروم داون را تخمین میزنند. این آزمایشها به طور قطعی به ما نمیگوید که آیا جنین مبتلا به سندروم داون میباشد یا خیر، بلکه فقط احتمال ابتلا را تعیین میکنند. اما تستهای تشخیصی میتوانند تشخیص قطعی را با دقت تقریبا ۱۰۰ درصد ارائه دهند.
آزمایشهای تشخیصی
روشهای تشخیصی موجود برای تشخیص سندرم داون پیش از تولد، نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) و آمنیوسنتز میباشد. این روشها برای تشخیص سندروم داون تقریباً ۱۰۰ درصد دقیق هستند، هر چند که تا ۱ درصد خطر سقط جنین را به همراه دارند. آمنیوسنتز معمولاً در سه ماهه دوم بین هفتههای ۱۵ تا ۲۰ بارداری و CVS در سه ماهه اول بین هفتههای ۹ تا ۱۴ بارداری انجام میشود.
هنگام تولد : نوزاد سندروم داون
سندروم داون معمولاً در بدو تولد با وجود برخی ویژگیهای فیزیکی مشخص میشود :
- پل بینی پهن
- توان عضلانی کم
- چین عمیق در کف دست
- چشمهای بادامی متمایل به سمت بالا
از آنجایی که احتمالاً این ویژگیها در نوزادانی که به سندرم داون مبتلا نیستند، نیز دیده شوند، تجزیه و تحلیل کروموزومی، به نام کاریوتایپ یا آزمایش ژنتیکی دیگری به نام FISH برای تایید تشخیص انجام میشود.
برای کاریوتایپ، نمونه خونی نوزاد بررسی میشود. در این روش از کروموزومها عکس میگیرند و سپس آنها را بر اساس اندازه، تعداد و شکل گروهبندی میکنند. پزشک با بررسی کاریوتایپ میتواند سندروم داون را تشخیص دهد. آزمایش ژنتیکی دیگری به نام FISH میتواند به کمک روشی مشابه، این اختلال را در مدت زمان کوتاهتری تشخیص دهد.
درمان سندروم داون
متاسفانه درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد و وقتی نوزاد به آن مبتلا باشد، والدین باید با شیوه درست تربیت کردن این افراد آشنا شوند. روشهای موجود به ما یاد میدهند که با پذیرفتن اینکه فرد به سندورم داون مبتلا میباشد، بتوانیم زندگی شادی را برای او ایجاد کنیم.
نکته مهم : این افراد باید مانند سایر افراد جامعه به فعالیتهای خود بپردازند. روشهای درمان سندروم داون با توجه به سن و میزان شدت بیماری متفاوتاند و مهارتهای حرکتی، گفتاری، حسی و روابط اجتماعی را شامل میشوند. کودکان باید هر چه زودتر برای کسب مهارت و آموزش اقدام کنند، کودک نیز سریعتر مراحل رشد و یادگیری را میگذارند و نتایج بهتری خواهد داشت.
مهمترین مواردی که برای بهبود زندگی کودکان مبتلا به سندروم داون به کار میروند، و خدمات مراقبتی مورد نیاز کودکان سندورم داون میباشد شامل موارد زیر میباشد. عبارت اند از:
کار درمانی
در این روش شما باید به کودک یاد بدهید که چگونه فعالیتهای روازنه خود را انجام بدهد. در اینجا فرد مبتلا میفهمد که با بعضی از روشها میتواند از تمام توان خود استفاده کرده و بهترین نتیجه را دریافت کند. این روش مجموعهای از مهارتهای حرکتی کوچک و بزرگ را شامل میشود که به همراه کسب مهارتهای ذهنی و شناختی، کودک را به زندگی مستقلتر راهنمایی میکند.
پس یعنی والدین باید از سنین خیلی کمتر و در حدود حتی ۳ سالگی، طوری با فرزندشان رفتار کنند که بعد از مدتی بتواند کارهای خودش را انجام بدهد. کارهایی مثل، بدون کمک غذا خوردن و لباس پوشیدن، به تنهایی غلتیدن و چهار دست و پا راه رفتن کودک ، جزو مهارتهای حرکتی هستند.
گفتاردرمانی
یکی دیگر از راههای درمان سندروم داون، گفتار درمانی است که بر روی مهارتهای زبانی و ارتباطی بیمار تمرکز میکند. کارهایی مثل تولید صدا، استفاده درست از عضلات دهانی، گوش دادن به افراد دیگر، شروع ارتباط با آنها و … را میتوان جزو این بخش به حساب آورد.
گفتار درمانی را هرچه سریعتر و در اوایل کودکی انجام دهید، نتایج خیلی بهتری را دریافت میکنید و توانایی برقراری ارتباط کودک نیز افزایش مییابد. البته پیش از شروع گفتار درمانی باید از میزان شنوایی کودک هم مطلع شوید، زیرا در این کودکان شکل جمجمه عوض میشود و بر میزان شنوایی تاثیر گذار میباشد.
فیزیوتراپی
کودکان مبتلا به سندوم داون نسبتا عضلات ضعیفتری دارند و انجام برخی از حرکتهای عادی هم برای آنها سخت میشود. با استفاده از دستگاههای فیزیوتراپی و برخی دیگر از تمرینات حرکتی، این عضلات قویتر شده و آنها میتوانند راحتتر حرکت کنند. البته این روزها لوازم کمکی زیادی تولید میشوند که با تهیه آنها فرد میتواند بهتر حرکت کند یا حتی لوازمی مثل مداد و وسایل نوشتن را راحت تر به کار ببرد.
اقدامات حین تحصیل
تمامی کودکان، از جمله مبتلایان به سندروم داون هم حق تحصیل دارند. آنها باید بتوانند در محیطی استاندارد و آرام با دیگران تعامل داشته باشند و مهارتهای جدیدی را کسب کنند. ولی نوع آموزش به این کودکان متفاوت میباشد و باید در مدارس مخصوص ثبتنام شوند. معلمها و کادر آموزشی این مدارس آموزشهای لازم را دیدهاند و به کمک روشهای جدید، محیطی مناسب را برای این کودکان فراهم میکنند.
همچنین ممکن است این افراد نیاز به وسایل کمکی دیداری و شنیداری پیدا کنند. برخی از کودکان مبتلا به سندورم داون میتوانند در آینده به طور مستقل زندگی کنند، اما برخی دیگر در خانههای گروهی یا مراکزی زندگی میکنند که مختص مراقبت و پرستاری بلندمدت میباشند.
مشکلات بیماران و کودکان سندروم داون
اصولاً کودکانی که به سندروم داون مبتلا هستند به دلیل شرایط فیزیکی شان به خدمات مراقبتی نیاز پیدا میکنند. بیش تر این کودکان قادر هستند مهارتهای خودمراقبتی را یاد بگیرند اما احتمالاً در حوزههای دیگر نیاز به همراهی مراقب احتیاج پیدا کنند. کودکان مبتلا به سندروم داون چه مشکلاتی دارند؟ در مقایسه با کودکانی که به سندروم داون مبتلا نیستند، کودکان مبتلا به سندرم داون در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به موارد زیر هستند:
- کمخونی
- فقر آهن
- عفونت گوش
- مشکلات تیروئید
- بیماریهای قلبی در بدو تولد
- بیماریهای چشمی مانند آب مروارید
- مشکلات چشمی که نیاز به عینک دارند
- کاهش توجه به نشانههای صوتی یا کاهش شنوایی
- انسداد روده در بدو تولد که نیازمند مداخله جراحی باشد
- مشکلات مربوط فعالیتهای حرکتی درشت مانند دررفتگی مفصل ران
- آپنه انسدادی خواب: وضعیتی که در آن تنفس فرد در هنگام خواب به طور موقت متوقف میشود.
بسیاری از این مشکلات، نیازمند مداخله جراحی هستند، در حالی که برخی از اختلالات خفیف، احتمالاً با رشد کودک، خود به خود از بین بروند و فقط نیاز به مراقبتهای دورهای داشته باشند.
نیازهای مبتلایان به سندروم داون و موانع آنان
بیماران مبتلا به سندروم داون بیش از عموم افراد دارای مسائل و مشکلات مربوط به سلامتی میباشند. احتمالاً تفاوت و ناهمخوانیهای بهداشتی نظیر مسکن، فقر، بیکاری، مشکلات ارتباطی، خلقیات مربوط به رژیم غذایی نامناسب، ورزش کم، و دسترسی محدود به مراقبتهای بهداشتی دیده شود. یکی از وظایف والدین و جامعه در قبال افراد مبتلا به سندروم داون برآورده ساختن نیازهای این افراد میباشد. در ادامه جامعه نیز وظیفه دارد این کودکان و خانوادههای آنان را توانمند کند. اگرچه، برخی نابرابریها قابل اصلاح است، اما این تفاوتها همچنان این کودکان را نیازمند مراقبت و پرستاری میگرداند.
مراقبت از کودکان مبتلا به سندروم داون
نیازهای اساسی این کودکان در زمان مراقبت و پرستاری به دلیل مشکلات گفتاری، یادگیری، حرکتی و نیازهای خودمراقبتی میباشد. برای برخی از خانوادهها فراهم کردن امکان مراقبت در منزل میتواند هزینههای زیادی در بر داشته باشد .
در این زمینه نیازهای کودک را در نظر بگیرید و اگر قصد استخدام پرستار برای کودک در منزل را دارید از حضور مراقب و پرستار با کیفیت استفاده کنید.
یکی از نکاتی که پرستار کودک مبتلا به سندروم داون باید به آن توجه داشته باشد درک این موضوع میباشد که والدین این کودکان به دلیل مشکلات فرزند خود اصولاً بسیار اندوهگین میباشند و مدام در حال مبارزه با این افکار هستند که چطور مشکلات مربوط به این بیماری کودک خود را مدیریت کنند.
نکته مراقبتی از مبتلایان به سندروم داون
معضل دیگری که کودکان مبتلا به سندروم داون به آن دچار هستند مشکلات تنفسی ناشی از کاهش تونوس ماهیچهای میباشد. در صورتی که استخوان بینی کودک درست رشد نکرده باشد احتمالاً منجر به تنفس ناکافی، خفگی یا خشکی دهان بشود. همچنین احتمالاً کودک در معرض عفونتهای تنفسی قرار بگیرد. فردی که وظیفه مراقبت از کودک بیمار را بر عهده دارد لازم است که در صورت نیاز قادر باشد مسیرهای بینی را ساکشن کند.
راه رفتن و سایر مراحل حرکتی
شما میتوانید از طریق بازی کردن با کودکتان، به قوی شدن عضلههایش کمک کنید. زمانی که کودکتان بزرگتر شد میتوانید با کمک فیزیوتراپ و پزشک یک برنامه ی تمرینی طراحی کنید که موجب حفظ و افزایش قدرت عضلانی و مهارتهای فیزیکی کودک شود.
تغذیه بصورت مستقل
به کودک خود کمک کنید که سعی کند بطور مستقل غذا بخورد. از مراحل تدریجی و بطور آهسته برای آموزش در غذا خوردن کودکتان استفاده کنید و در مراقبت از کودک خود واقع بین باشید .اجازه دهید که برای شروع، کودک با دست غذا بخورد و مایعات غلیظ بنوشد.
لباس پوشیدن
با اختصاص دادن زمان زیاد، نحوه ی لباس پوشیدن را به کودک خود آموزش دهید و تمرین کنید.
برقراری ارتباط
اقدامات ساده مانند نگاه کردن به کودک زمانی که صحبت میکنید یا نشان دادن و نامیدن اشیا، به کودک در یادگیری تکلم کمک میکند.
نظافت و بهداشت
اهمیت تمیز و مرتب بودن را به کودکتان آموزش دهید. یک برنامه ی روزانه برای حمام کردن ساده تعیین کنید. این یک موضوع مهم در مراقبت از کودک مبتلا به سندروم دان است بخصوص زمانی که کودک بزرگتر شود. بخاطر داشته باشید که وظایف جدید را به تدریج به برنامه اضافه کنید مانند استفاده از دئودورانت.
یادگیری در کودکان سندروم دان
کودک خود را به یادگیری، اجتماعی بودن و از نظر فعالیتهای فیزیکی تشویق کنید. به عنوان مثال کودک را در کلاسهایی به همراه سایر کودکان هم سن و سال ثبت نام کنید. به کارهایی که میتوانید مهارتهای تفکر کودکتان را تحریک کنید فکر و آنها را طراحی کنید. بدانید که در مراحل مراقبت از کودک خود، به چالش کشیدن او روش خوبی است اما بعضی وقتها با شکست روبرو میشود.
کودکان در سن مدرسه رفتن
در تحصیل کودک خود مشارکت کنید.اکثر کودکانی که سندروم دان دارند میتوانند در کلاسهای منظم شرکت کنند. البته کودک شما ممکن است به برنامه درسی سازگار و کلاسهای ویژه ای نیز نیاز داشته باشد. بدانید که کودک شما حق قانونی دارد که تحصیل کند و این قوانین از حقوق شما به عنوان پدر و مادر نیز حمایت میکنند.